Becslések szerint mintegy 10 millió egyénnek van familiáris hiperkoleszterinémia betegsége

világszerte, és a betegek 80%-ánál nem ismerik fel ezt. Csak a felismert betegek
egytizedénél kielégítő az alkalmazott kezelés eredménye. Az érintett magyar betegek száma
20-50 ezer lehet, és jelenleg alig 1 százalékuk tud a problémájáról. A felismerés és a betegek
követésére elindult egy regiszter program, amibe több helyen, köztük a miskolci
lipidcentrumban is be lehet kerülni.
A familiáris hiperkoleszterinémia (veleszületett magas koleszterinszint: FH) globális
egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. Általában nem ismerik
fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű. Az FH fő következménye a fiatalkori
szívhalálozás (40 éves kor előtt), pedig az okozott nagyfokú érelmeszesedés és az ez okból
bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények megelőzhetőek lennének hatékony szakmai
kezdeményezéssekkel és előírásokkal.
A probléma megoldására a világ minden részéről gyűltek össze a szakemberek az Európai
Atherosclerosis Társaság égisze alatt – EAS Familiar Hypercholesterolaemia Studies
Collaboration (FHSC) – hogy együtt válaszoljanak e globális egészségügyi kihívásra. Az
együttműködés magában foglalja a betegség ismertségének növelését, és a FH illetve betegek
felismerésére fókuszáló programok létrehozását és fejlesztését.
The EAS-FHSC együttműködés 2016-ban indult, a nemzetközi szakmai hálózat folyamatosan
fejlődik, jelenleg 65 ország szakemberei vesznek benne részt. A fő cél a betegség még jobb
megértése a betegség és betegadatok gyűjtésével és elemzésével, amitől azt várják az
orvosok, hogy segítségükkel még hatékonyabb kezelési eljárásokat lehet majd kidolgozni.
A figyelemfelhívás érdekében létrejött a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia Nap,
amit minden évben szeptember 24-én rendeznek meg. Az idei évben ez vasárnapra esik, így a
szervezet azt megelőző egész hetet – 2017. szeptember 18-24. – a betegségnek szenteli, ez az
FH Hét.
A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat. Az FH röviden azt jelenti, hogy az
érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL receptor gént örököl, de a másik
szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL receptor szám felére
csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C szint alakul ki.
Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek. A sokkal gyakoribb úgy nevezett
heterozigóta formája, aminek előfordulási gyakorisága a korábbi vizsgálatok 1:500-ra
becsülték. Az újabb felmérések jóval gyakoribb adatokról számolnak be, Hollandiában

például 1:200-as arányt mértek, Magyarországon a becslések szerint 20-50.000- re tehető az
érintett betegek száma.
Az érintett betegeknél már a 30-as, 40-es éveikre kialakul a tüneteket okozó szívbetegség, ami
leggyakrabban mellkasi fájdalom (angina pectoris) vagy infarktus formájában jelentkezik.
A ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek az ún. homozigóta formája, ami egymillióból
egy embert érint, de van olyan ország (a már említett Hollandia), ahol minden 300.000 főre
jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál
értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő.
E betegeknél már gyermekkorban, vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri
elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek vagy akár már a húszas
éveik elején szívinfarktust kaphatnak.
Egyes szakemberek azt is vélelmezik egyébként, hogy egyes, a médiában is nagy port kavaró
korai sportolói szívhalálozás hátterében is e, fel nem ismert betegség állhat.
A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő! Minden nap,
amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt arra, hogy az
érelmeszesedés elinduljon, és súlyos szövődményekhez, halálhoz vezessen. Magyarországon
jelenleg „kaszkád rendszerű” szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha a felfedezik a
betegséget, akkor az FH-s beteg első, másod és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni.
A nemzetközi együttműködés részeként hazánkban is elindult egy online regiszter program a
familiáris hiperkoleszterinaemiás betegek követésére. A regiszter célja, hogy szűrni tudják a
betegségben érintetteket, és hogy megfelelő és egységes kezelést kaphassanak. A regiszterbe
jelenleg több hazai város, köztük Miskolc, lipidcentrumában lehet, a háziorvos és
program koordinátorainak segítségével bekerülni. Jelenleg több mint 300 beteg található
meg benne, a cél minél több FH beteg regisztrálása és a megfelelő kezelése, ezáltal a betegség
megelőzése, illetve a szövődmények elkerülése.
Az esetleges felismert ritkább (ún. homozigóta típusban) érintett gyermekeket és családjaikat
az országos gyermek lipidológiai központokban – Semmelweis Egyetem ÁOK II. Sz.
Gyermekklinika, Hypertonia Anyagcsere Munkacsoport; Szegedi Tudományegyetem
Gyermekklinika; Pécsi Tudományegyetem ÁOK Gyermekklinika – várják a szakemberek.
A továbblépéshez elengedhetetlen a betegség nagyobb ismertsége mind a kardiológusok,
mind a háziorvosok körében. Ugyanígy szükség van arra is, hogy a potenciálisan érintett
családok – mivel öröklődő betegségről van szó – felismerjék a kockázatot!
Ha gyermekek esetében 6,5 mmol/liter felett van a koleszterinszint, míg felnőtteknél 7,8
mmol/liter felett, úgy, hogy közben az egyéb vérzsír paraméterek nem emelkednek, akkor
gondolni kell az örökletes magas koleszterinszint-betegségre, főleg ha a családban férfiaknál
55 éves kor, míg nőknél 60 éves kor előtt szív- és érrendszeri megbetegedés fordult elő.
A betegséget testi tünetek is kísérhetik: például az ún. xanthomák, amik a bőr felületéről
kiemelkedő sárgás elváltozások, lerakódások. A betegek 70%-ánál 45 éves kor előtt a kéz
feszítő inakon vagy az Achilles ín területén észlelhetőek. Tipikus tünet a 45 éves kor előtt

szaruhártyán megjelenő fehér kerek kör alakú elváltozás, illetve a betegek egy részénél a
szemhéjon elszínezett sárgás felrakódás megjelenése.
A betegség képi ábrázolása egyébként Leonardo da Vinci Mona Lisa festményén is
felfedezhető.
A problémával élők nincsenek egyedül, pontosan egy éve, 2016. szeptember 24-én, a
Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia napján alakult meg formálisan is a SZÍVSN
(Segítünk Neked!) országos betegegyesület FH csoportja. A SZÍVSN már több éve
foglalkozik FH-s betegek szűrésével és támogatásával, havonta szerveznek szűrő és
oktatóprogramot, az idei nyáron tematikus tábort is szerveztek az érintett családoknak.
Legközelebb 2017. szeptember 24-én, a Szívünk Napján várják különféle programokkal, és az
Egészség-Labirintussal az érintetteket és az érdeklődőket, de a betegszervezet az interneten is
elérhető:
www.szivsn.hu
www.facebook.com/szivsn