Az SMA szűrési lehetőségei
Három évvel ezelőtt vált országszerte ismertté egy genetikai eredetű betegség, a spinális
izomatrófia (SMA), amikor hatalmas gyűjtés indult egy SMA-beteg kisfiú génterápiás kezelésének
finanszírozására. Az eltelt három évben számos változás történt: tavaly április óta az állam
ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag
ajánlott, és hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram is, melyben szülői beleegyezéssel
minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA beteg-e. Az
viszont még kevéssé ismert, hogy van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel már a
fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a
születésig várni a diagnózisra, és a várandósság 9 hónapja is nyugodtabban telhet.
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve
SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató
idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó
izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a
törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a
bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők
rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó
kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik
gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben
mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben
kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával
Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak
három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust
különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a
mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos
kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő
esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.
Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy
egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A
génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az
SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia
eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek
meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában
elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.
A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető
eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük
során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát,
pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.
A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag
későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek
izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban
diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának
köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség
előrehaladását. Ennek érdekében indul hamarosan az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-
szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat
birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az
SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a
végleges diagnózist.
Az gyermeket vállalók számára azonban nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes
információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A
tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy
megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóság
szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt
mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek,
azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA
hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem
okoznak betegséget.
Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk
nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt
már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinc eredetű izomsorvadás.